Vandaag heb ik voor jullie het achtste interview in deze reeks van mama’s (en papa’s) met zorgenkindjes. Deze week is Anna aan het woord, 34 jaar, gehuwd met Matias en mama van Justin (4 jaar) en Lucas (2 jaar) met 49,XXXXY syndroom. Zij maakte de website 49xxxxy-syndroom.nl om meer informatie te geven over het zeldzame syndroom van hun jongste zoon.

• Uit hoeveel personen bestaat je gezin?
  Vier (papa, mama, Justin en Lucas). En 12 weken zwanger van nummer 3..

• Kan je even kort de problematiek van je kindje schetsen?
  Ons zoontje Lucas heeft 49,XXXXY syndroom. Hij heeft 3 X-chromosomen teveel. Hierdoor is zijn testosteronlevel te laag en krijgt hij zo nu en dan cyclussen testosteron-injecties. Verder had hij een ernstige hartafwijking (VSD, ASD en Open Ductus) en is hij hieraan geopereerd toen hij 8 weken oud was. Hij heeft zijn eerste levensjaar een neus-maagsonde gehad omdat hij niks dronk en niks at. Verder heeft hij afwijkingen in zijn gewrichten. Hij heeft een synostose in beide onderarmen en is extreem hypermobiel. Zijn IQ is laag en hij zal naar speciaal onderwijs gaan. In zijn eerste twee levensjaren is hij acht keer opgenomen in het ziekenhuis, wegens zijn open hartoperatie maar ook wegens extreme benauwdheidsklachten en lage saturatie. Elk virusje betekende voor hem een opname. Lucas heeft ook een taal- en spraakachterstand. Gelukkig gaat het nu inmiddels een stuk beter. Lucas is een vrolijke peuter momenteel en het gaat erg goed met hem.

• Hoeveel broers/zussen zijn er? Hoe is de relatie tussen hen en speciale broer/zus?
  Lucas heeft een oudere broer, Justin. Justin word volgende week vijf jaar. Tevens krijgt hij er in april 2021 een broertje of zusje bij..

• Hoe oud is hij/zij nu? + Is er een normale levensverwachting?
  Hij is nu 2,5 jaar (hij is van maart 2018). En hij kan wel 100 jaar worden.

• Op welke leeftijd heb je voor het eerst -al was het maar even- gedacht “hier klopt iets niet?”
  Eigenlijk pas op de dag dat we de diagnose kregen dat hij zijn hartafwijking had. Hij was toen 3 weken oud. Ik vond het wel vreemd dat hij daarvoor maar niet groeide maar dacht dat het aan mijn borstvoeding lag. Met 4 maanden kregen we te horen dat hij 49,XXXXY syndroom had. Ik had daar toen nog nooit van gehoord.

• Hoe verliep de zoektocht naar de diagnose en de aanvaarding van het resultaat?
  Lucas werd dysmatuur geboren en groeide maar niet. Toen hij twee weken was en ik hem weer woog en hij wéér was afgevallen, besloot ik met hem naar de huisarts te gaan. Die zag meteen dat Lucas enorm benauwd was en stuurde ons meteen door naar de kinderarts. Die dag daarna kregen wij aan het einde van de dag te horen dat hij een hartafwijking had. We werden opgenomen in het ziekenhuis, Lucas kreeg en sonde en moest aansterken voor de operatie. Toen hij 8 weken was, werd hij geopereerd. Niet omdat hij goed was aangekomen, maar omdat het heel erg slecht ging met Lucas. Hij had blauwe lipjes, blauwe kringen rondom zijn ogen en nog diezelfde week werd de operatie ingepland. Tijdens de opname werd wel gezegd dat ze ook dachten aan een chromosoomafwijking. Ik kende alleen maar Down Syndroom, wist toentertijd niet dat er nog veel meer syndromen bestonden. Ik zag niks herkenbaars aan zijn koppie dus ik wuifde het weg. Totdat we het traject in gingen van de klinisch geneticus. Toen hij 4 maanden was kregen we te horen dat hij 49,XXXXY heeft. Een heftige periode volgde.

• Waren er bepaalde reacties, hetzij positief, hetzij negatief, van vrienden/familie die je bijbleven?
  Niemand wist precies wat het inhield. Er was weinig informatie over dit syndroom te vinden. Mensen vergeleken het met Klinefelter (dat is 47,XXY syndroom) en bagatelliseerde zijn situatie. We hebben een hoop vreemde opmerkingen gehoord maar we hebben ook erg veel steun gehad aan familie en vrienden.

• Heeft de aandoening/syndroom/beperking een invloed gehad op de relatie tussen mama en papa?
  Jazeker. We gingen er allebei anders mee om. Zelf zonk ik in het verdriet maar moest ook de zorg dragen voor beide kinderen. Manlief ontkende het in het begin wat: ‘Ach, het valt vast wel mee, hij gaat het straks vast harstikke goed doen’ en ging vooral heel veel werken. Dit heeft in het begin tot veel botsingen geleid.
  
• Welk type onderwijs volgt je zoon/dochter? Waarom koos je hiervoor?
  Hij is 2,5 jaar en gaat nog niet naar school. Momenteel gaat hij wel naar een Therapeutische Peutergroep toe. Hij krijgt daar fysiotherapie, ergotherapie en logopedie. Hij zal straks wel naar Speciaal Onderwijs gaan.

• Welke hulpmiddelen hebben voor jullie een groot verschil betekend?
  Lucas heeft spalkjes aan beide voeten wegens zijn hypermobiliteit. Hij loopt inmiddels sinds een paar weken, hier zijn we erg blij mee. Door de spalkjes zijn zijn voetjes steviger. Verder hebben we momenteel geen hulpmiddelen.

• In welke mate vind je dat de maatschappij voldoende ondersteuning voorziet?
  Wij krijgen hele goede hulp voor Lucas. We zitten inmiddels in een kring van hulpverleners en iedereen is bereid ons op alle vlakken te helpen. Wij zijn hier erg blij mee.

• Is er een impact geweest op de financiële gezinssituatie?
  Mijn man is zelfstandige en heeft een eigen bedrijf met werknemers dus alle financiële zorg kwam op zijn schouders. Ik ben gestopt met werken en werk nu sinds een jaar weer één dag in de week. Qua hulp en voorzieningen krijgen we eigenlijk alles vergoed voor Lucas gelukkig. Maar mijn man heeft wel vaak vrij moeten nemen van zijn werk wanneer we weer eens waren opgenomen in het ziekenhuis, er weer belangrijke ziekenhuisafspraken waren etc. Dit heeft er wel voor gezorgd dat we vaak financieel wat moesten inleveren.

• Zijn er andere medische problemen, slaap- of gedragsproblemen?
  Alle medische problemen zijn gekoppeld aan zijn syndroom.

• Is hij/zij zindelijk? Zo ja, vanaf welke leeftijd?
  Nee, hij is nog niet zindelijk en is hier ook nog lang niet aan toe.

• Welke tips heb je nog voor andere ouders?
  Voor mezelf vond ik het erg fijn om onze blog te schrijven en veel dingen (anoniem) online te delen. Schrijven vind ik fijn om te doen en het zorgt ervoor dat ik de dingen beter kon verwerken. We zijn als gezin echt door een rouwproces gegaan en nog steeds zitten we hierin. Soms word je er in eens weer mee geconfronteerd. Maar het heeft mij goed geholpen om erover te schrijven, er veel over te lezen en ook lotgenoten te spreken (andere ouders van kindjes met precies hetzelfde syndroom).

Heel erg bedankt om je ervaringen hier te delen Anna! Ik herken inderdaad heel veel van jullie verhaal in dat van onze. Ik hoop in elk geval dat hij 100 wordt (of toch minstens 80 😉 ). En gefeliciteerd met jullie derde onderweg.

Veel liefs!
Kris

Ben je of ken je zelf ook iemand die graag meewerkt aan dit interview?
Laat maar van je horen in de reacties!