kool-family

Koolen-de Vriessyndroom deel 3

In het kader van de jaarlijkse onderzoeken, geef ik even de update van het Koolen-de Vriessyndroom, omdat we na twee jaar toch al iets meer ervaringsdeskundigen werden.

IMG_6844Uiterlijk valt het meest op dat 2 “Kool” kinderen onderling meer lijken op elkaar dan op hun eigen broertje of zusje. Thibault heeft het hoge en brede voorhoofd, de blauwe ogen, apart neusje met een brede neusbrug, de ogen die iets verder uit elkaar staan en de bredere mond -vooral als hij lacht!-, afstaande oren en heel dunne benen, dat de kindjes typeert. Ook heeft hij hele grote handen met lange dunne vingers en een lichte een borstkasafwijking waarbij het borstbeen een beetje naar binnen staat, maar dit heeft geen andere dan esthetische gevolgen. Afwijkingen aan hart en nieren, zijn nog niet onderzocht, maar lijken voorlopig OK. Zaken die we niet herkennen zijn de droge en gevoelige huid met pigment- en moedervlekken, problemen met het zicht of het gehoor, scoliose of een zijwaartse verkromming van de rug of een heupdysplasie.

De motorische achterstand van de “Kool” kinderen, te wijten aan een lage spierspanning hebben we relatief snel opgevangen door Bobath kinesitherapie. De ontwikkeling was beduidend langzamer, maar hij leerde, met heel veel oefenen, stappen op 21 maand, wat we toch wel een succes kunnen noemen. Hoe het met fijne motoriek zal vergaan, is nog afwachten…

IMG_6661De mentale beperkingen zijn de moeilijkste te voorspellen gezien het brede spectrum. Op vlak van spraak, geraken we nu – Thibault is 2 jaar, 8 maand- nog niet verder dan aaaa en eeeee, dus dit kan wel in de lijn liggen van de verwachtingen dat de eerste woordjes tussen 2 en 5 jaar. We startten met logopedie en hopen/verwachten wel snel vooruitgaan te kunnen boeken. Op termijn is het zeker de bedoeling dat kinderen met het Koolen-de Vriessyndroom in eenvoudige zinnen kunnen praten, al kan het zijn dat ze niet altijd goed verstaanbaar zijn door vreemden. Een deel van de kinderen haalt het, met bijkomende ondersteuning uiteraard, in het regulier onderwijs, een ander deel gaat naar het buitengewoon onderwijs. Wij lieten Thibault wel in de peuterklas starten op dezelfde school als broer Guillaume.

P1120627-instagramGlobaal genomen ligt alles wel in de lijn van de verwachtingen en zijn we naast de operatie door dr. Baert voor zijn craniosynostose en het gegeven dat we vaste klant zijn bij het UZ Gent voor allerlei periodieke onderzoeken, gelukkig nog gespaard van andere medische problematieken.

Veel liefs
Kris
XxX

Meer lezen over het Koolen de Vries syndroom? Lees dan ook Koolen-de Vriessyndroom deel 1 en KdVS deel 2…

47 reacties

  10. Ik kende dit helemaal niet, maar het is leuk om te lezen dat je trots op je mannetje bent om wat hij al kan en doet! Die glimlach is om te smelten … goed dat je je verhalen deelt, en voor jou denk ik ook een manier om dingen te verwerken. Succes met de mooie knul!

    Geliked door 1 persoon

    Beantwoorden

  12. Als eerste, wat een lekker koppie heeft jullie zoon! Wat een ongelooflijk traject zijn jullie ingegaan. Onwijs spannend en ik hoop dat alles mee gaat vallen in de toekomst. De liefde spat in ieder geval uit je artikel, dus daar kan de kleine man groot mee worden. ❤

    Like

    Beantwoorden

  17. Ondanks dat ik al jaren over kinderen schrijf, kende ik dit syndroom niet. Dank je voor jullie moed en openheid.Wat een heerlijk brede lach heeft jullie zoon en wat staan jullie er goed in! Zo duidelijk en met possitieve blik. Mijn absolute respect

    Geliked door 1 persoon

    Beantwoorden

  24. Jeetje wat heftig, maar wat goed dat je hier over schrijft, dit is voor velen zeer onbekend denk ik.
    Thibault is, ondanks zijn aandoening, volgens mij een heel gelukkig kind.
    Wat een geweldig lief koppie heeft hij! 😃

    Geliked door 1 persoon

    Beantwoorden

Plaats een reactie