Na een periode vol twijfels, doktersbezoeken, angsten, onderzoeken en de heel heftige periode en emotionele rollercoaster die we doormaakten na de geboorte van Thibault, kwam het verlossende antwoord op 21 april 2016, exact één jaar geleden. Benoit en ik zaten die donderdagochtend met onze jongste zoon Thibault (toen 9 maand jong) in de consultatieruimte van het UZ Gent en luisterden naar prof. dr. Callewaert van de medische genetica. Hij vertelde ons -zonder er doekjes om te winden- de feiten over het Koolen-de Vriessyndroom. Een wetenschappelijke aanpak met cijfers op tafel bleek er één te zijn die voor ons heel erg werkte. Professor Callewaert verklaarde ons onder andere de procentuele kansen op hartafwijkingen, craniosynostose, epilepsie en verstandelijke beperking. Het gesprek was wel zo intens dat ik me er nog elk detail van kan herinneren: van de geur van de kleine ruimte in het oude gebouw tot de noterende stagiaire die wat ongemakkelijk naast dr. Bert Callewaert zat…

Vandaag zijn we dus exact één jaar verder en dat is een goede reden om eens terug te blikken op het afgelopen jaar. Dat het een hevig jaar was, is wel duidelijk, maar het is voor ons vooral een positief jaar in die zin dat we onszelf tegenkwamen en vooral veel wijzer werden.

Te weinig uren in een dag

Met de diagnose van het Koolen-de Vries syndroom, kortweg KdVS, langweg 17q21.31-microdeletiesyndroom (waarover je overigens de algemene uitleg hier kan vinden en de uiterlijke, motorische en verstandelijke gevolgen hier kan lezen) kwam er een einde aan de onderzoeken en twijfels en kwam vooral het begin van een periode waarin we aan de slag konden met gegeven dat ons gezin iets anders is dan andere gezinnen. We startten met Bobath kiné, tweemaal per week, kregen hulp van thuisbegeleidingsdiensten: eerst “De Tandem”, later “De Kangoeroe”, startten met de laatste ook “Kangoeroezwemmen” wat ons leven praktisch nog net iets drukker maakte dan het doorsnee gezin, maar mentaal vonden we onze rust en vonden we vrede met deze diagnose.

Neurochirurgische ingreep

Medisch werd vooral het hoofdje en het hartje van Thibault opgevolgd en hebben we sindsdien altijd pilletjes tegen epilepsie bij. Toen de kinderneurologe ons doorverwees naar de neurochirurgie vermoedden we al waar we tegenaan zouden kijken. Thibault bleek onder het mes te moeten gaan voor zijn craniosynostose (variant bootschedel of scafocefalie) wat ons bij topdokter Edward Baert bracht die de 6-uur-durende ingreep uitvoerde op maandag 4 juli. Dit was voor ons een periode waar we gewoon voor stonden en door gingen erdoor, zonder veel nadenken omdat er geen alternatief was. Ik denk dat die dagen/weken/maanden ervoor en erna veel emotioneler waren voor zij die aan de zijlijn moesten toekijken.

Het hoogtepunt van 2016

Sindsdien gaat het alleen maar in stijgende lijn met Thibault. Hij werd vrolijker, huilde minder en maakte motorisch mooie evoluties. Eigenlijk heb ik met betrekking tot het syndroom en hoe het afgelopen jaar liep, nauwelijks negatieve ervaringen. Mijn meest traumatische periode was de 9 maanden voor de diagnose vol twijfels. De laatste 12 maanden waren heel positieve maanden, met als meest hevige moment zonder twijfel ons “Study Weekend” in Leeds, waar we niet alleen dokter Koolen – de man die zijn naam leende aan het syndroom sinds 2012 – maar ook en vooral 26 geweldige Kool families uit verschillende landen uit Europa, ontmoetten.

Om te beschrijven wat we daar meemaakten, schieten woorden gewoon te kort. (De beste benadering is de blogpost die ik schreef op de terugweg in de wagen van Leeds naar huis.) Het samenhorigheidsgevoel van families met kinderen met het syndroom van Down –wat ik voordien overigens niet helemaal begreep- werd me duidelijk door het daar in Leeds zelf te ervaren. Daarnaast was het ook leuk om op een aangename manier (lees: aan de bar met cocktails en Bacardi-Cola) ver weg van de klinische omgeving van een ziekenhuis te kunnen praten met andere families. Vooral omdat die gesprekken, ook al waren ze in het Engels, Frans of Duits, gemakkelijk waren omdat we maar weinig woorden nodig hadden.

Wat de toekomst brengt…

We bloeiden allemaal open van aan de diagnose tot nu en Thibault nog wel het meest. Wat de toekomst zal brengen, weten we natuurlijk niet, maar we komen er zeker en vast wel. We worden ten slotte opgevolgd door kinesisten Heleen en Nathalie, door dokter Faes in het Centrum voor Ontwikkelingsstoorrnissen (COS), door kinderneurologe dokter Anseeuw, door Carla en Cindy van thuisbegeleidingsdienst “De Kangoeroe”, door kinderarts dokter De Cono, door onze huisarts dokter Coucke, door klinisch geneticus dokter Callewaert en niet in het minst door neurochirurg dokter Baert. We moeten er alleen rekening mee houden dat we een gezin zijn met een Kool kindje, maar we hebben minstens evenveel liefde en plezier, alleen is het een beetje drukker en gaat het allemaal een beetje trager…

Veel liefs
Kris
XxX