Zoals beloofd, hierbij de uitleg van dokter Koolen. Ik ben maar een ingenieur en absoluut geen dokter, dus sorry voor gebeurlijke fouten in mijn pseudo-medische uitleg.

As promised, hereby the details given by Dr. Koolen himself. I’m just an engineer and definitely not a doctor, so sorry for any mistakes in my pseudo-medical explanations.

Eerst kwam een korte opfrissing van de lessen biologie-waar ik blijkbaar niet altijd goed heb opgelet- over onze 2×23 chromosomen, de tientallen tot honderden genen die zich op elke chromosoom bevinden en de 25.000 genen die elke mens heeft. Bij Thibault is er sprake van een klein stukje van chromosoom 17 dat ontbreekt. Foutje bij het kopiëren. Het stukje dat ontbreekt heeft de naam “17q21.31”, vandaar dat het syndroom ook het 17q21.31-microdeletiesyndroom wordt genoemd. (KdVS of languit Koolen-de Vries syndroom klinkt dan wel iets beter.) In het stukje dat er niet is, bevinden zich 5 genen, waaronder het “KANSL1”-gen en net die laatste zou de boosdoener zijn. Ja, dat klopt, we hebben 25.000 genen, 1 ontbreekt en die 1 zorgt voor de motorische achterstand, de mentale beperking en alle typische uiterlijke kenmerken.
First he told us about our 2×23 chromosomes, the tens to hundreds of genes located on each chromosome and the 25,000 genes that each human being has in total. For Thibault, there is a small piece of chromosome 17 missing. Apparently an error made while copying. The (small) piece that is missing is called “17q21.31”, which is why the syndrome is also called the 17q21.31-microdeletion syndrome. (KDVS or Koolen-de Vries syndrome sounds way better off course.) In that small missing piece there are 5 genes, including the “KANSL1” gene and just that last gene is causing all the problems. Yes, that’s right, we have 25,000 genes, 1 is missing and that felon is responsible for the motor retardation, the mental disability and the typical appearance.

Naast kinderen met de deletie zijn er ook kinderen die een “KANSL1”-mutatie hebben. Dit wel zeggen dat het gen er wel nog is, maar het is gemuteerd waardoor het niet werkt. Eén van de zaken die dr. Koolen onderzocht, waren de verschillen tussen de deletie en de mutatie en wat bleek? Er zijn er geen. Om het met de metafoor van dr. Koolen te zeggen: Je hebt 2 auto’s en ofwel is er 1 weg, ofwel is er 1 kapot, maar hoe het ook zij, je hebt er maar één meer over om mee te rijden…

Besides children with the deletion, there are children who have a “KANSL1″ mutation. This means that the gene is there, but it has mutated and it does not work. The differences between the deletion and mutation were subject of Dr. Koolens research and guess what? There are none. To use the metaphor of Dr. Koolen:. You have 2 cars and either 1 is gone, or 1 is broken, but either way there is only 1 left to drive …

Na de zeer heldere uitleg van dokter Koolen, kwam zijn collega, Katrin Linda met een zeer interessante uiteenzetting over huidige en toekomstige onderzoeken, fruitvliegen, muizen en hoe de wetenschap hier nog in de kinderschoenen staat en er hier dus in de komende jaren nog heel veel kan veranderen…

After the very clear explanation of Dr. Koolen, his colleague, Katrin Linda, came up with a very interesting presentation on the current and future researches, fruit flies, mice and on how every aspect of the genetics is to be changed in the (near?) future…

Veel liefs / Love
Kris
XxX