Na de algemene beschrijving van het Koolen-de Vries syndroom hier, ga ik in deze post dieper in op de symptomen van het Koolen-de Vries syndroom die zijn op te delen in 3 groepen: eerst en vooral zijn er de typische uiterlijke kenmerken, daarnaast is er de motorische achterstand en tot slot kampen de kinderen met een licht tot zware mentale beperking.

De typische uiterlijke kenmerken zorgen dat 2 “Kool” kinderen onderling meer lijken op elkaar dan op hun eigen broertje of zusje. Vaak hebben ze een lang gezicht met stugge haren, een hoog en breed voorhoofd, blauwe ogen, een peervormige neus met een brede neusbrug, een bredere mond en kin, grotere en afstaande oren en dunne benen. De handen zijn vaak smal met dunne vingers die gemakkelijk kunnen overstrekt worden. Meestal hebben ze een droge en gevoelige huid met veelal pigment- en moedervlekken. Een deel van de kinderen heeft problemen met het zicht en een deel van de kinderen is slechthorend. Één op vier kinderen heeft een aangeboren hartafwijking en een kleiner deel heeft een afwijking aan de nieren. Een groot deel van de kinderen heeft een scoliose of een zijwaartse verkromming van de rug en een deel wordt geboren met een heupdysplasie. Tot slot heeft ook een deel van de kinderen een borstkasafwijking waarbij het borstbeen een beetje naar binnen staat. Dit laatste heeft echter naast het esthetische aspect geen andere gevolgen voor de kinderen.

De motorische achterstand van de “Kool” kinderen is te wijten aan een lage spierspanning. Ze voelen slap aan, kunnen moeilijker hun hoofdje optillen en hebben daardoor een langzamere ontwikkeling. Vaak hebben ze in de babyjaren problemen met drinken. Ook gaan ze later rollen, zitten en staan. Het grootste deel van de KDVS kinderen zet zijn eerste stapjes op de leeftijd van 2 á 3 jaar. Met fijne motoriek zoals schrijven, knippen of tekenen hebben ze vaak blijvend problemen doordat ze weinig kracht in de handen hebben.

Over de mentale beperkingen is het moeilijker voorspellingen te doen gezien het een breed spectrum is. Dit gaat van licht over matig tot zware beperkingen. Meestal komen de eerste woordjes tussen 2 en 5 jaar, maar als ze ouder worden kunnen de meesten wel in eenvoudige zinnen gaan praten. Een deel van de kinderen met het syndroom hebben orofaciale dyspraxie wat betekent dat ze niet goed weten hoe alles uit te spreken waardoor ze voor vreemden niet altijd goed verstaanbaar zijn. Door hun hoge gehemelte spreken ze vaak nasaal, alsof ze verkouden zijn. Een deel van de kinderen haalt het echter, met bijkomende ondersteuning uiteraard, wel in het regulier onderwijs, een deel gaat naar het buitengewoon onderwijs. Meeste kinderen hebben leerproblemen en problemen om hun aandacht en concentratie bij de les te houden.