Het 17q21.31 microdeletiesyndroom, of sinds 2013 bekend als het Koolen-de Vries syndroom, of afgekort KdVS, is een zeldzame genetische aandoening waarbij een stukje ontbreekt van het 17de chromosoom. Beide artsen, Dr. Koolen en Dr. de Vries zijn actief in het RadboudUMC in Nijmegen.
De symptomen voor kinderen met het Koolen-de Vries syndroom zijn op te delen in 3 categorieën: typische uiterlijke kenmerken, een motorische achterstand en een licht tot zware mentale beperking. Hier ga ik in een volgende post dieper op in.
Omdat het Koolen-de Vries syndroom nog maar recentelijk is ontdekt, zijn er wereldwijd nog maar enkele honderden kinderen bij wie de diagnose is gesteld. Naar schatting zouden echter 1 op 16.000 kinderen dit syndroom hebben. Het Koolen-de Vries syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 17. Het ontstaat bij het kindje zelf vlak na of tijdens de bevruchting. Meeste “kool” kinderen (zo worden ze genoemd ☺️) zullen zelf geen kinderen hebben. Mochten ze dit toch doen hebben ze 50% kans het syndroom door te geven.
De helft van de kinderen met KDVS heeft last van epilepsie. Het syndroom brengt voor de kinderen ook een blijvende beperking met zich mee, in die zin dat de meeste volwassenen begeleid of in een woongroep wonen. Omdat het syndroom pas recentelijk is ontdekt kan men nog geen uitspraken doen over de levensverwachting. Wat nagenoeg alle kinderen gemeen hebben is dat ze een heel zachtaardige persoonlijkheid hebben, heel vriendelijk zijn, zelden boos worden en graag contact leggen met anderen. De “kool” kinderen zijn nagenoeg allemaal de allervrolijkste en joviale personen in hun omgeving.
Kool Family 
[…] de algemene beschrijving van het Koolen-de Vries syndroom hier, ga ik in deze post dieper in op de symptomen van het Koolen-de Vries syndroom die zijn op te […]
LikeLike
[…] jullie wel weten, heeft het Koolen-de Vries syndroom alles te maken met het ontbreken van een stukje in het 17de chromosoom. Om die reden draait alles […]
LikeLike
[…] op 21/04/2016 in het UZ, bij de geneticus, prof. dr. Callewaert, waren voor de uitleg omtrent het Koolen-de Vries syndroom, was het dan ook geen verrassing dat hij ons omwille van zijn craniosynostose doorverwees naar zijn […]
LikeLike
[…] een kindje met een syndroom wordt alles wel even lastig; alle toekomstbeelden -zowel de gehoopte als de gevreesde- zullen niet […]
LikeLike
[…] mentale beperking van licht tot matig is. Met mijn roze bril aan, had ik die laatste informatie in mijn beschrijving opgenomen tot wanneer een andere mama van een kool kid me vertelde dat er ook kindjes zijn […]
LikeLike
[…] disability from mild to medium. I saw this through my rose colored spectacles and I wrote this into my description until another mom of a kool kid told me that there are children (including her son) that are […]
LikeLike
[…] die een kindje met een beperking heeft, zal wel begrijpen dat dit niet normaal is. Kinderen met het Koolen-de Vriessyndroom worden verondersteld tussen 2 en 3 jaar te beginnen stappen en we hopen/denken dat hij sneller zal […]
LikeLike
[…] de psychologe voor een gesprek en voor het bespreken van de resultaten. Met mijn informatie dat een Koolen-de Vries kindje ongeveer 1 maand per 2 maanden evolueert, verwachtte ik een 11 à 12 maand, maar hoopte ik […]
LikeLike
[…] zich gespecialiseerd in kinderen met het Down syndroom en hoewel dit een trisomie-21 is en Koolen-de Vries syndroom een microdeletie op chromosoom-17 is, zijn de kenmerken heel gelijklopend en zag Jozef Vervoort […]
LikeLike
[…] kortweg KdVS, langweg 17q21.31-microdeletiesyndroom (waarover je overigens de algemene uitleg hier kan vinden en de uiterlijke, motorische en verstandelijke gevolgen hier kan lezen) kwam er een einde […]
LikeLike
[…] Fijn dat je hier komt lezen! We hebben intussen echter een nieuwe blog met nog meer informatie. Deze kan je hier vinden: http://www.kool-family.com. […]
LikeLike