Koolen-de Vries syndroom deel 1

Het 17q21.31 microdeletiesyndroom, of sinds 2013 bekend als het Koolen-de Vries syndroom, of afgekort KdVS, is een zeldzame genetische aandoening  waarbij een stukje ontbreekt van het 17de chromosoom. Beide artsen, Dr. Koolen en Dr. de Vries zijn actief in het RadboudUMC in Nijmegen.

9348957_orig

De symptomen voor kinderen met het Koolen-de Vries syndroom zijn op te delen in 3 categorieën: typische uiterlijke kenmerken, een motorische achterstand en een licht tot zware mentale beperking. Hier ga ik in een volgende post dieper op in.

Omdat het Koolen-de Vries syndroom nog maar recentelijk is ontdekt, zijn er wereldwijd nog maar enkele honderden kinderen bij wie de diagnose is gesteld. Naar schatting zouden echter 1 op 16.000 kinderen dit syndroom hebben. Het Koolen-de Vries syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 17. Het ontstaat bij het kindje zelf vlak na of tijdens de bevruchting. Meeste “kool” kinderen (zo worden ze genoemd ☺️) zullen zelf geen kinderen hebben. Mochten ze dit toch doen hebben ze 50% kans het syndroom door te geven.

De helft van de kinderen met KDVS heeft last van epilepsie. Het syndroom brengt voor de kinderen ook een blijvende beperking met zich mee, in die zin dat de meeste volwassenen begeleid of in een woongroep wonen. Omdat het syndroom pas recentelijk is ontdekt kan men nog geen uitspraken doen over de levensverwachting. Wat nagenoeg alle kinderen gemeen hebben is dat ze een heel zachtaardige persoonlijkheid hebben, heel vriendelijk zijn, zelden boos worden en graag contact leggen met anderen. De “kool” kinderen zijn nagenoeg allemaal de allervrolijkste en joviale personen in hun omgeving.

10 comments

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s